Les maladies rares représentent un défi de santé majeur pour les systèmes de santé en raison des connaissances limitées disponibles pour les diagnostiquer, le nombre limité d’options de traitement (95% des maladies rares connues n’ont toujours pas de traitement approuvé) et leur faible prévalence *. C’est pourquoi les maladies rares ont été une priorité pour l’Union européenne au cours des deux dernières décennies, ce qui a entraîné une action collective pour faciliter le partage des connaissances et l’accès à des soins spécialisés pour les patients.
L’objectif stratégique de l’UE pour les maladies rares est d’améliorer l’accès des patients au diagnostic, aux informations et aux soins. Il aide à mettre en commun des ressources rares réparties dans l’UE, permettant aux patients et aux professionnels de partager l’expertise et les informations.
La réponse européenne peut être caractérisée par une combinaison d’éléments clés:
Mettre en place et soutenir les réseaux de référence européens (ERN); soutenir la définition, la codification et l’inventaire des maladies rares; soutenir la désignation et l’autorisation des médicaments orphelins; construire et élargir la base de connaissances, également par la recherche; autonomiser les organisations de patients.
Les ERN sont des réseaux transfrontaliers qui rassemblent des centres d’expertise européens et des hôpitaux pour lutter contre les maladies et les maladies et conditions complexes rares nécessitant des soins de santé hautement spécialisés.
Les ERN permettent aux spécialistes en Europe de discuter des cas de patients touchés par des maladies rares, à faible prévalence et complexes, fournissant des conseils sur le diagnostic le plus approprié et le meilleur traitement disponible.
Le jour de la maladie rare, Hadea a interviewé le professeur Luca Sangiorgi, coordinateur d’Ern Bond, le réseau de référence européen de troubles osseux rares, et président du groupe des coordinateurs ERN, qui est le conseil d’administration des 24 ERN.
Pouvez-vous expliquer la pertinence des ERN dans le domaine des maladies rares?
Les ERNS rassemblent plus de 1600 centres d’expertise européens traitant de la prévalence rare et faible et des maladies et conditions complexes qui nécessitent des soins de santé hautement spécialisés. Leur pertinence dans le domaine des maladies rares réside dans la possibilité de permettre l’échange de connaissances et de créer des voies et directives courantes des patients, qui seront ensuite partagées avec l’ensemble de la communauté des soins de santé. Les représentants des patients sont impliqués et engagés dans tous les processus de l’ERNS, pour s’assurer que leur point de vue est pris en compte dans les travaux des ERN.
Les ERN sont financés par l’UE depuis 2017. Que considérez-vous comme leurs principaux succès?
Le principal succès des ERN est qu’ils permettent aux patients atteints d’une maladie rare d’avoir une voie harmonisée appropriée pour le diagnostic et le traitement. De plus, les ERN favorisent un traitement plus homogène des patients dans les pays participants. Cela se fait, par exemple, par le biais de l’outil de discussion virtuel (CPM) des ERNS qui permet aux cliniciens de discuter des cas les plus difficiles.
En outre, les registres ERN, qui collectent des données pseudo-anonyées sur les patients atteints de maladies rares, contribuent à développer une image claire de l’histoire naturelle des différents troubles traités par les ERN. Cela peut un jour permettre de trouver de nouveaux traitements pour des troubles actuellement non traitables. Très peu de maladies rares ont une option thérapeutique disponible et les registres ERNS apportent une réelle contribution à la découverte de nouveaux traitements.
Les ERNS ont également aidé l’UE à répondre à différentes crises ces dernières années, telles que la pandémie Covid-19 et la guerre d’agression russe contre l’Ukraine. Un cadre a été mis en place par la Commission des prestataires de soins de santé ukrainiens pour demander conseil à des membres des réseaux de référence européens sur des patients atteints de maladies rares ou complexes ukrainiennes. De plus, les ERN entreprennent les activités de collaboration, le renforcement des capacités et le partage des meilleures pratiques pour les autorités ukrainiennes compétentes et les unités de soins de santé.
Quels sont les principaux objectifs et attentes des subventions en cours?
Les principaux objectifs sont de stabiliser et d’augmenter davantage les opportunités que les ERN créent pour le traitement des patients. Nous nous attendons également à explorer les possibilités futures pour de meilleures options thérapeutiques et meilleures de soins, telles que l’utilisation de l’intelligence artificielle.
Quels sont les principaux défis de la coopération transfrontalière pour les maladies rares en Europe, et comment les subventions ERN aident-elles à y faire face?
Il y a encore des obstacles qui entravent une coopération transfrontalière efficace. Pour faire face à ces limites, le groupe des coordinateurs ERN a récemment mis en place des groupes de travail spécifiques. Dans le même temps, le soutien aux patients ukrainiens nous a donné un exemple clair que la coopération transfrontalière fonctionne. Les ERNS fournissent non seulement des traitements aux patients des pays où ils ne sont pas disponibles, mais sont également des médecins de référence afin de faciliter le transfert de connaissances et la mise en œuvre de nouvelles procédures.
Par exemple, mon hôpital, qui fait partie de Ern lien et est situé en Italie, opérera sur un patient d’un autre pays où l’expertise chirurgicale n’est pas actuellement disponible. Les chirurgiens du centre clinique qui ont référé le patient participeront à la chirurgie après avoir suivi une formation spécifique. Cela leur permettra de répéter cette stratégie thérapeutique dans leur pays d’origine.
Quelle est l’importance du soutien du financement de l’UE pour les ERN?
Le financement de l’UE est essentiel: sans ce soutien, bon nombre des activités que j’ai mentionnées ne seraient pas réalisables. Les ERN ont reçu un financement de l’UE depuis leur création en 2017 et une subvention directe de plus de 77 millions d’euros couvre leurs activités pour la période 2023-2027.
Il existe des actions en cours visant à sensibiliser les pays de l’UE à l’importance des ERN en tant qu’initiative stratégique pour soutenir les maladies rares. Il s’agit de l’un des principaux objectifs de l’action conjointe sur l’intégration des ERN dans les systèmes nationaux de santé (Jardin). Le soutien de l’UE aux ERN, en facilitant l’interaction entre les pays de l’UE, est essentiel pour l’existence des ERN et pour la communauté des maladies rares.
* Prévalence: la proportion d’une population particulière s’est avérée être affectée par une condition médicale à un moment précis
Arrière-plan
Réseaux de référence européens
HADEA gère les 24 subventions ERN de 2023 à 2027 avec une contribution totale de 77,4 millions d’euros. Hadea gère également le Action commune sur l’intégration des ERN dans les systèmes nationaux de santé (Jardin)pour une contribution totale de l’UE de 15 millions d’euros.
HADEA a également géré le contrat sur l’évaluation indépendante des ERNS: Rapport des résultats de l’évaluation ERNS – Évaluations indépendantes des réseaux de référence européens et des prestataires de soins de santé – Commission européenne
Eu4Health est le quatrième et le plus grand des programmes de santé de l’UE. Le programme finance aux autorités nationales, aux organisations de santé et à d’autres organismes grâce à des subventions et des marchés publics, contribuant à une Europe plus saine.
HADEA gère la grande majorité du budget total de la santé EU4 et met en œuvre le programme en gérant les appels à des propositions et aux appels d’offres de 2021 à 2027.
